Kada je njezinom sinu Tateu dijagnosticiran autizam u dobi od dvije godine, Tammy McDaid znala je da postoji još nešto više od toga. Nakon što je 18 mjeseci tražila odgovore, Tateu je konačno dijagnosticirana dječja demencija, a prognoza je da neće doživjeti svoj 18. rođendan.
Četverogodišnjem Tateu dijagnosticiran je Sanfilippov sindrom tipa A – rijetko genetsko stanje poznato kao dječja demencija.
Nakon što je čula strašnu dijagnozu, 33-godišnja majka rekla je da su se njezini instinkti pokazali točnima. „Jedan od liječnika primijetio je malu kvrgu na Tateovoj glavi, a CT je potvrdio da pati od kraniosinotoze. Nakon toga je napravljena magnetska rezonancija i pokazala je praznine u mozgu, što je znak dječje demencije. Trebalo je više od godinu dana svakakvih testova prije nego što je Tateu konačno dijagnosticiran Sanfilippov sindrom tipa A. Nikad nisam čula za to stanje prije nego što je Tateu postavljena dijagnoza. Rečeno mi je da u Ujedinjenom Kraljevstvu oko 140 djece pati od ovog stanja, tako da je rijetko. Također sam se podvrgnula genetskom testiranju i otkrio da sam nositelj gena.“, rekla je, piše The Sun.
Tammy je sada odlučna stvarati uspomene sa svojim sinom kako bi on mogao nastaviti "penjati se", "trčati", pa čak i "bježati" što je dulje moguće.
Djeca postupno gube sve vještine koje su naučila
Rekla je: „Djeca sa Sanfilippovim sindromom postupno gube sve vještine koje su naučila - sposobnost hodanja, jedenja, pa čak i samostalnog kretanja. Moj mali dječak nikada nije progovorio ni riječi, a sada znam da nikada neću čuti njegov glas. Ali on je pun života i tako sretan dječak. Mogao se penjati prije nego što je prohodao. Samo želim da to može raditi što je dulje moguće.“
Tammy je rekla da joj je srce slomljeno što Tate neće doživjeti svoj 18. rođendan, ali je odlučna učiniti sve što može kako bi mu život bio ispunjen radošću i srećom.
Sada će se sastati sa Zakladom Cure Sanfilippo kako bi istražila sve moguće mogućnosti liječenja koje nisu dostupne u njihovoj zemlji, budući da se Tate suočava s gubitkom sposobnosti hodanja i jedenja.
„Ova potencijalna ispitivanja ili terapije mogle bi mu dati više vremena za pokret i jedenje. „Još dana ispunjenih penjanjem, trčanjem i time što živim na rubu čekajući da vidim kamo će sljedeće pobjeći – ali bit će izuzetno skupi. Nemam vremena za gubljenje jer su mi rekli da se stanje djece s tim stanjem može početi pogoršavati od pete ili šeste godine – a Tate krajem ovog mjeseca puni pet godina.“
Ako nema mogućeg liječenja, Tammy je rekla da će sredstva iskoristiti za stvaranje uspomena sa svojim sinom.
Dodala je: „Ako, u najgorem slučaju, liječenje nije moguće, prikupljena sredstva bit će usmjerena na stvaranje što više posebnih uspomena - putovanja, iskustava i 'jednostavnih' trenutaka koje možemo čuvati i cijeniti prije nego što bolest napreduje i on postane vezan za invalidska kolica i ovisan o aparatima.“
Tammy je pokrenula stranicu za prikupljanje sredstava i već je prikupila 6500 funti za Tate kako bi potencijalno sudjelovao u kliničkim ispitivanjima u inozemstvu u nadi da će usporiti razvoj bolesti. Tateova škola također organizira sponzoriranu šetnju za Tate u siječnju 2026. kako bi prikupila sredstva.
„Tate apsolutno obožava školu i gura me van kad ga ostavim jer je jako uzbuđen. Bili su divni s njim i čine sve što mogu da nas podrže. To je okrutna bolest o kojoj nisam ništa znao prije nego što je Tateu postavljena dijagnoza. Ako postoji ikakva prilika da pomognem svom dječaku, moram je iskoristiti. Ja sam samo očajna majka koja pokušava dati svom djetetu šansu za borbu.“
Što je Sanfilippov sindrom?
Sanfilippo sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tip III (MPS III) je rijedak, nasljedni genetski poremećaj koji prvenstveno utječe na mozak i leđnu moždinu uzrokujući nakupljanje molekula šećera koje tijelo ne može razgraditi.
To je vrsta dječje demencije i većina pacijenata nikada ne doživi odraslu dob.
Simptomi počinju u ranom djetinjstvu s razvojnim kašnjenjima, problemima u ponašanju poput hiperaktivnosti i ozbiljnim problemima sa spavanjem. Kako stanje napreduje, uzrokuje pogoršanje demencije, gubitak govora i pokretljivosti te fizičke probleme poput napadaja i ukočenih zglobova. Drugi simptomi mogu uključivati grube crte lica, uvećane organe i veliku glavu.
