Mame najbolje poznaju svoju djecu i kada primijete jasne znakove da nešto nije sasvim u redu, svaka se nada da će ih se saslušati i shvatiti ozbiljno. No unatoč 25-godišnjem iskustvu u radu s dojenčadi, zabrinutosti Laure Amies, poznate kao Superdadilja iz emisije Toddlers Behaving (Very) Badly s britanske televizije Channel 5, najprije su potpuno odbačene - s tragičnim posljedicama.
Tek kada je ova 42-godišnja mama svoju 7-mjesečnu kćer Elisabeth odvela privatnom specijalistu, konačno joj je dijagnosticiran najveći strah svakog roditelja - spinalna mišićna atrofija (SMA) tipa 1.
Radi se o rijetkom, progresivnom genetskom poremećaju koji uzrokuje mišićnu slabost i atrofiju, s očekivanim životnim vijekom kraćim od dvije godine.
Mama primijetila simptome odmah nakon rođenja
Laura, koja ima nekoliko kvalifikacija iz dječje psihologije i objavljenih autorskih radova o dojenčadi, ispričala je za Daily Mail kako su je liječnici više puta ignorirali - unatoč tome što su mjesecima ukazivali na sve znakove da nešto ozbiljno nije u redu s njezinom bebom.
Prve znakove da nešto nije sasvim u redu s njezinom novorođenom djevojčicom Elisabeth primijetila je ubrzo nakon rođenja.
Ali kad god bi izrazila svoju zabrinutost, ne bi dobila odgovore i čak je počela preispitivati vlastitu zdravu pamet. Primijetila je da Elisabeth ne siše, nije bila zainteresirana za hranjenje i često je imala tamnoljubičaste mrlje na rukama i nogama, koje su bile hladne na dodir.
Samo dan nakon poroda, Laura je uočila kako se njezina beba guši i morala je nagovoriti medicinsku sestru da reagira.
"Dan nakon što se rodila, mnogo medicinskog osoblja je dolazilo i odlazilo da nas provjeri, a u jednom trenutku poslijepodneva sam je pogledala dok je bila u bolničkom krevetiću pored mene." Koža oko njezinih usta i usana postala je potpuno plava i shvatila sam da ne diše.
"U tom trenutku u sobi s nama je bio medicinska sestra koja je bila okrenuta leđima bebi jer su bili okrenuti prema meni - bili su između mene i moje bebe pa nisam mogla doći do nje, i rekla sam: 'O moj Bože, moja beba je poplavjela'."
'Je li vam to prva beba?'
Laura je rekla da su je, prije nego što se medicinska sestra uopće okrenula da provjeri bebu Elisabeth, pitali: 'Je li vam ona prva?' Odgovorila da je, da, prvi put rodila, ali da nije 'daltonistkinja' - u kojem trenutku je medicinska sestra konačno reagirala.
Ovo je bio prvi od mnogih puta kada će se Laura osjećati 'posramljeno' zbog 'pretjerane reakcije' i toga što je bila 'preosjetljiva mama po prvi put'. Ali Laurini instinkti bili su ispravni - njezina beba imala je neizlječivu bolest koja ju je sada ostavila zarobljenicom u vlastitom tijelu.
Kaže da se, gledajući unatrag, osjećala 'jako posramljeno'. 'Sram me bilo što sam možda preburno reagirala i, Bože, možda sam malo preosjetljiva jer sam prvi put mama i sumnjala sam u sebe. Kad se sada osvrnem na to, jako me uzruja jer sam od prvog dana znala da nešto nije sasvim u redu.'
Kad je odvela Elisabeth kući, primijetila je da joj stopala često postanu blijeda, 'gotovo prozirna' i vrlo hladna na dodir.
Zatim je u drugom mjesecu Elisabethina koža postala 'pjegava', s 'tamnoljubičastim mrljama' - ali, opet, nakon što su joj liječnici rekli da će proći, ona je to jednostavno pripisala tome što je novorođenče i pokušala zaboraviti na to.
No Laura je više puta imala zastrašujuće trenutke kada bi njezina beba jednostavno prestala reagirati. Vodila ju je na naizgled beskrajne hitne preglede samo da bi je na kraju poslali kući i rekli joj da 'prestane toliko brinuti'.
Liječnici su joj rekli da njezina beba ima 'teški refluks' i dali su joj lijekove koji su zapravo pogoršali Elisabethine simptome. Uvjerili su je da je vrlo malo vjerojatno da će njezina kći imati išta ozbiljno te stoga ne smije donositi nikakve druge zaključke.
Drugi put, Laura je odvela svoju bebu na hitnu kada je počela tako ubrzano disati da je 'gotovo dahtala', ali 'gotovo su joj se smijali'. U to vrijeme joj je rečeno da će njezina beba uskoro dobiti temperaturu i da je to bio njezin način da se 'rashladi' - iako Laura sada zna da je to bilo zato što su mišići oko pluća njezine bebe propadali i da se borila s disanjem.
Pad fizičkog razvoja s 4 mjeseca
Ali kap koja je prelila čašu došla je kada je Elisabeth izgubila kontrolu nad glavom i pretrpjela primjetan pad fizičkog razvoja s 4 mjeseca - te joj je rečeno da 'ne možemo ništa učiniti za vas'.
"U tom sam trenutku zapravo počela razmišljati jesam li ja problem - jesam li možda doista neurotična mama koja je prvi put postala majka, a o kojoj su me toliko puta pitali", rekla je Laura.
'Budući da su mnogi ljudi oko mene bili uvjereni da je dobro, pitala sam se imam li možda neku vrstu postporođajne psihoze - jesam li previše anksiozna? Jesam li previše zabrinuta?'
Tek sedam mjeseci kasnije, kada je Laura otišla privatnom specijalistu nakon emocionalnog sloma, konačno je dobila odgovore koje je očajnički tražila.
'Pokušala sam se uvjeriti da se sve bebe razvijaju različitim tempom, ali samo sam o tome razmišljala danju i noću svakim budnim dahom, do te mjere da sam na kraju doživjela neku vrstu emocionalnog sloma.'
Konačno dijagnoza kod privatnog specijalista
Samo deset minuta nakon početka pregleda kod privatnog neurologa, Lauri su liječnici rekli da misle da bi njezina beba mogla imati SMA - tragična vijest ubrzo je potvrđena genetskim testom.
"Vrlo, vrlo teško prisjetiti mi se tog dana jer sam odmah počela tugovati za svojom bebom unatoč tome što je još uvijek bila s nama i što je sama po sebi bila tako sretna unatoč boli i teškoćama koje je proživljavala ", priznala je ova mama.
Rana dijagnoza i liječenje genskom terapijom ključni su za produljenje i poboljšanje kvalitete života beba sa SMA - zbog čega je Laura bila 'shrvana' što su je liječnici tako dugo 'ignorirali'.
"Nemam riječi kojima bih opisala bol koju osjećam kad pomislim koliko smo puta bili pušteni na veseo put nakon što smo je odveli u bolnicu." Koliko je puta mogla biti liječena ranije i koliko su me puta ljudi pogledali i pomislili, glupačo, 'idi kući, u krevet, ništa joj nije, idi i uživaj u svojoj bebi!'
"Iskreno vjerujem da da je nismo odveli privatnom specijalistu, danas ne bih imala dijete ovdje. A to je jako, jako teško prihvatiti", rekla je Laura koja sada vodi kampanju za probir novorođenčadi na SMA i podiže svijest o bolesti na svojim društvenim mrežama.
1 od 40 odraslih nosi gen za SMA
Ističe da je rano otkrivanje stanja ključno za postizanje boljih ishoda - ali trenutni NHS-ov pregled krvi koji se u Velikoj Britaniji nudi bebama u dobi od pet dana ne radi probir na SMA. To je unatoč činjenici da oko 1 od 40 odraslih osoba nosi gen za SMA.
Ako dvije odrasle osobe koje ništa ne znaju dobiju dijete, kao što je Laura učinila sa svojim suprugom, imaju 25 posto šanse da će razviti SMA i 5 posto šanse da će biti nositelji. Laura nije imala pojma da nosi gen, niti je to znao njezin suprug - i sada samo želi da je sve moglo biti drugačije da su liječnici većem broju ljudi rekli za to smrtonosno stanje. Objasnila je da bi, da su liječnici uočili rane znakove ili poslušali njezine brige, potencijalno mogla primiti liječenje i voditi normalan život.
Rekla je: „[Elisabeth] je pokazivala SVE simptome od samog početka, tako da bi negdje trebalo postojati nešto kada se te informacije unesu u sustav i označe kako bi se detaljnije provjerilo i poslalo na krvni test kako bi se to isključilo.“
'Ako ne stvorimo sustav označavanja ili ne provedemo probir pri rođenju, najmanje što možemo učiniti jest ozbiljno shvatiti zabrinutost majki i očeva oko njihovih beba i ne stavljati ih u kutiju i lijepiti naljepnicu na kojoj piše potpuno dobro, pretjerano anksiozno, pošaljite ih kući.'
